terça-feira, 22 de novembro de 2011

Apae é referêcia em diagnosticar doença de Pompe

A Apae firmou parceria com importante laboratório do país. Agora a Instituição é referência no diagnóstico das seguintes doenças: Doença de Pompe e MPS1 - Mucopolissacaridose Tipo I. Aqui na Apae os usuários poderão fazer o teste de detecção destas doenças.
Doença de Pompe
Também chamada Glicogenose do tipo II, Deficiência de Alfa-Glicosidase Ácida, Deficiência de Maltase Ácida e Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II.

A doença de Pompe é uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem (1-3%) do glicogênio celular total. A deficiência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro dos vários tipos de células e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunções ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório e esquelético.

A apresentação clínica da doença de Pompe é altamente variável; na faixa mais grave do espectro da doença, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorrespiratória em 80% dos bebês (que tipicamente apresentam envolvimento do músculo cardíaco, e também do esquelético). Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva e implacável, levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em última instância, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta.

A doença de Pompe também é conhecida como doença de depósito de glicogênio do tipo II, glicogenose do tipo II e deficiência de maltase ácida e é a forma mais grave das 12 doenças de depósito de glicogênio.

A doença de Pompe consiste em um distúrbio autossômico-recessivo de penetração variável. As estimativas atuais colocam a incidência geral da doença em 1 a cada 40.000 nascimentos vivos. A prevalência mundial encontra-se entre 5.000 e 10.000 casos, por extrapolação.

Manifestações clínicas

Historicamente, os pacientes têm sido classificados em vários subtipos diferentes: início clássico infantil, início não-clássico infantil, início infanto-juvenil e início adulto da doença de Pompe. Esta classificação baseia-se na idade do surgimento dos sintomas, na extensão do envolvimento dos órgãos e na taxa de progressão para a morte, mas é arbitrária à medida em que o espectro da doença na verdade representa um contínuo com superposições entre os subtipos.

 Portanto, a doença pode ser mais bem caracterizada com base na idade do surgimento dos primeiros sintomas (antes ou depois dos 12 meses de vida) e pela presença ou ausência de cardiomiopatia. Isto resulta em duas classificações principais da doença, a saber: infantil ou tardia, respectivamente. Estima-se que aproximadamente um terço dos pacientes com a doença de Pompe apresentem a forma infantil, que é rapidamente fatal, enquanto a maior parte dos pacientes apresenta a forma tardia, cujo progresso é mais lento.

segunda-feira, 21 de novembro de 2011

Nota de esclarecimento


Aos amigos que nos proporcionaram essa alegria de ganhar um ônibus no programa do Caldeirão do Huck, vimos esclarecer o motivo pelo qual o ônibus ainda não está circulando. Os motivos que irão ser detalhados já são de conhecimento da produção do programa do apresentador Luciano Huck.

O ônibus possui cinto de segurança de uma ponta. Estamos trocando para 20 cadeiras, cinto com peitoral e de quatro pontas. Lembram-se os alunos do caixotinho? Esses não têm como se sentar se não for com cinto adequado. E os outros que eram amarrados com cintos improvisados, também necessitam de um cinto adequado. A empresa Jô Cintos, de Montes Claros está nos disponibilizando os cintos, que serão colocados após a impermeabilização do estofamento.

Os estofamentos dos bancos não são impermeáveis. Nossos assistidos, muitos deles, não tem controle de esfíncter e acabam por umedecerem o tecido. A Transnorte estará impermeabilizando o estofamento, inclusive o ônibus se encontra na garagem da empresa.

Será necessário a adequação da nova rota para o ônibus, já que ele é de tamanho maior. Estamos estudando essa adequação. Em reunião na Instituição, como já estamos no final do ano, concluímos que se mudarmos essa rota agora prejudicaremos o andamento da escola. Estamos estudando uma maneira mais acessível para que isso possa ocorrer ainda neste ano.

Também há uma outra situação que estamos passando. Nós temos dois ônibus antigos em circulação e conseguimos um novo pelo programa do Caldeirão e ganhamos outro pela Transnorte que está sendo feita as adequações devidas. Pensamos que seria bom para todos que os ônibus circulassem quando os dois estivessem em condições de uso, ou seja, adaptados às necessidades de nossos alunos.

Desde já agradecemos a compreensão e o entendimento de todos.

Ana Paulina de Abreu
Presidente da Apae Montes Claros

quarta-feira, 9 de novembro de 2011

Apae Nacional elege sua nova Presidente

Aracy Maria da Silva Lêdo foi eleita presidente da Federação Nacional das Apaes e será a primeira mulher a assumir a presidência da Instituição. Junto foi eleito José Turozi como vice-presidente. O mandato será para o triênio de 2012/2014. A Federação das Apae é o orgão que engloba todas as Apaes do País.

Em Montes Claros a Instituição também é presidida por uma mulher, Ana Paulina de Abreu, que em 2008 se tornou a primeira mulher a presidir a Apae Montes Claros se elegendo em 2011 para seu segundo mandato.
 Abaixo, na foto:  Aracy Maria da Silva Lêdo e José Turozi